Fabrys sygdom: symptomer, behandling, foto

Sygdom forårsaget af mangel på et vigtigt enzymalfa-galactosidase A, betegnes almindeligvis Fabrys sygdom ved navnet på en videnskabsmand, der forskede og opdagede det. For første gang blev mutationer i gener beskrevet i England i England.

I den normale tilstand er dette enzym til stedepraktisk talt i alle celler i kroppen og deltager i behandlingen af lipider. Hos personer, der arvede et defekt gen, er der en ophobning af fedtstof i lysosomer. Til sidst fører sygdommen til ødelæggelse af vaskulære vægge, celler og væv. Fabrys sygdom er en sjælden genetisk patologi, også kaldet "lysosomal akkumulationssygdom".

symptomer

Sygdommen fremgår af medicinske observationer først hos voksne og børn i præ- og pubertaleperioden.

Sygdommens symptomatologi er som følger:

Brænding og ømhed opstår i ekstremiteterne, intensivere med fysisk anstrengelse og kontakt med varmt. Smerter ledsages ofte af feberiske forhold.
Svaghed. Meget ofte ledsages sådanne manifestationer af et dårligt humør, angst, angst. Patienter føler en forringelse af humør og usikkerhed i deres egne evner, hvilket signifikant reducerer livskvaliteten.
Mindsket sved.
Træthed af fødder og hænder. Mennesket, som sygdommen udvikler sig, kan ikke udføre selv de mest almindelige handlinger, da han oplever konstant træthed. Sammen med smerte, fører sådanne symptomer til fuldstændig hjælpeløshed.
Proteinuri. Ailment, ledsaget af øget udskillelse af protein sammen med urin. Ofte forårsager et sådant symptom en forkert diagnose.
Udformning af udslæt i skinkerne, lysken, læberne, på fingrene.
Vegetative sygdomme.

Ca. en tredjedel af børnene på samme tidde angivne symptomer udvikler leddsyndrom. Barnet oplever stigende muskelsmerter, nedsat syn, mangel på kardiovaskulær aktivitet. Som fremskridt med enzymmangel er observeret, nyreskade, forhøjet blodtryk. Ikke desto mindre diagnostiseres børn sjældent med denne diagnose, fordi det er så vigtigt at anvende til professionelle centre til blodprøvning på genetisk niveau.

Hvem arver sygdommen?

Mange mennesker spekulerer på, hvordan Fabrys sygdom manifesterer, hvad er det? Ifølge undersøgelserne kom lægerne til sådanne konklusioner:

Sygdommen kan udvikle sig hos en person uanset køn.
Genet, som bestemmer udviklingen af sygdommen,er lokaliseret i X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom, og hvis det indeholder et ramt gen, er sandsynligheden for at udvikle symptomer meget høj. En mand kan ikke overføre sygdom til sine sønner, men alle døtre arver denne fejl.
Kvinder har to X-kromosomer, så sandsynligheden for overførsel af en lidelse til børn af begge køn er 50/50%.
Symptomer forekommer ofte i barndommen og ungdommen, såvel som hos unge.
Et defekt gen opstår i en af de 12.000 nyfødte, det er sjældent.

Diagnose af sygdommen

Korrekt diagnose forårsager oftevanskeligheder, da sygdommen er sjælden nok og manifesterer sig i en lang række kliniske symptomer. Patienter med mistanke om Fabrys sygdom undersøges af specialister fra forskellige kliniske områder.

Praktiske erfaringer viser, at mellemde indledende manifestationer af symptomer og den endelige diagnose tager i gennemsnit omkring 12 år. Det er meget vigtigt at etablere sygdommen så tidligt som muligt for at kunne starte en komplet behandling.

Læger skal mistanke om tilstedeværelsen afDenne genetiske skade, hvis en person har en kombination af mere end to symptomer på sygdommen. I tidlig barndom er Fabrys sygdom (billedet af det berørte kromosom vist nedenfor), praktisk taget ikke manifesteret, derfor kan diagnosen være kompliceret.

Diagnose af sygdommen hos mænd

For mænd udføres følgende aktiviteter:

Analyse af stamtræet, det genealogiske træ. I betragtning af den arvelige karakter af læsionen er den vigtigste betydning i diagnosen samlingen af en familieanamnese. Men medlemmerne af en familiesygdom kan forblive uigenkendte.
En undersøgelse af indholdet af enzymet galactosidase i blodet.
DNA analyse - udføres i tilfælde af opnåelse af tvetydige resultater af biokemiske undersøgelser. DNA kan tages fra ethvert biologisk materiale.

Fabry sygdom: diagnose af læsioner hos kvinder

For kvinder udføres følgende aktiviteter:

Analyse af stamtavlen.
DNA analyse.
Enzymindholdet i blodet er ikke det vigtigstesygdomsindekset, hvilket skyldes asymmetrisk aktivering af X-kromosomer. Det kan ligge inden for normale grænser, selvom en kvinde har en lidelse.

Prænatal diagnose

Undersøgelsen udføres ved målingniveauet af enzymet i føtalvævene. Dette er nødvendigt, hvis moderen lider af en genetisk sygdom, eller der er mistanke om, at barnet kan arve Fabrys sygdom. Symptomer på lidelse forekommer næsten ikke efter fødslen og får sig til at føle sig i en ældre alder.

Potentielle komplikationer

Hvis patienten ikke er blevet diagnosticeret, og sygdommen ikke behandles, udvikles i de fleste tilfælde følgende komplikationer:

Akut nyresvigt. En person taber kontinuerligt protein i urinen, det vil sige proteinuri udvikler sig.
Funktionsændring og hjerteform. Når du lytter, er der en hjertesvigt, uregelmæssige nedskæringer.
Forstyrrelser af sund blodgennemstrømning i hjernen. Patienten oplever hyppig svimmelhed, en alvorlig komplikation er et slagtilfælde.

behandling

Personer, der mistænkes for Fabrys sygdom, henvisesi specialiserede centre, hvor der er erfaring med behandling af lysosomal akkumulationssygdomme. I disse institutioner bekræftes tilstedeværelsen af patologi og passende terapi gennemføres.

Indtil 2000, den vigtigste terapeutiskeprincippet var rettet mod at overvinde de negative forhold, der udvikler sig, når sygdommen skrider frem. I øjeblikket anvendes en anden tilgang, der hjælper med at eliminere ikke kun de symptomer, der forårsager Fabrys sygdom. Behandlingen består i enzym erstatningsterapi. Patienterne ordineres præparater af alfa-, beta-galactosidase.

Fabry sygdom (symptomer og forskning deraftilladt at etablere en korrekt diagnose) er underlagt øjeblikkelig terapi. Det udføres gennem injektioner, som patienten modtager hver anden uge. Denne metode kan implementeres ved hjælp af en sygeplejerske i en klinik eller hjemme, hvis en person tolererer infusionsbrønden. Behandling giver dig mulighed for at normalisere metabolismen, eliminerer gentagelse af symptomer, forhindrer udviklingen af lidelse.

Det vigtigste lægemiddel, der anvendes til substitution,anses for at være "Replagal". Løsningen fås i 5 ml hætteglas. Lægemidlet tolereres godt, i sjældne tilfælde er der bivirkninger: kløe, mavesmerter, feber.

Hvis sygdommen forårsager alvorlig smerte, kan patienter desuden være ordineret antikonvulsive midler, analgetika, antiinflammatoriske ikke-steroide midler.

Mange eksperter mener, at den korrekteDiagnose og terapi af Fabrys sygdom kan ændre sygdommens naturlige forløb. Effektiv brug af substitutionsbehandling kan stoppe dens udvikling.

Laboratorietestning

På baggrund af kurset er det nødvendigt at udførekvantitativ bestemmelse af ceramid trihexosid. Med en vellykket behandling nedsættes koncentrationen. I nogle kliniske undersøgelser bliver niveauet af globotriasiol af sfingosin en indikator for effektivitet.

Injektionerne er ikke ordineret under graviditet og amning, hvis kvinden ikke har en anden sygdom, der er livstruende.

resultater

Fabrys sygdom er en alvorlig genetisknederlag, ledsaget af smerte, forværring af kvaliteten af menneskelivet og fører til handicap. Mange patienter får ikke ordentlig behandling, så de ikke kan arbejde effektivt, lære, klage over følelser af frustration, træthed, depression, angst.

Sværhedsgraden af hverdagens symptomer kan forværremed udviklingen af sygdommen, og den forventede levetid for personer, der lider af den, er i gennemsnit 15 år mindre end størstedelen af befolkningen. Men Fabrys sygdom er ikke en sætning, med sådan sygdom, under substitutionsterapi, kan man leve et fuldt liv.

</ p>>